深圳新聞網(wǎng)2025年8月22日訊（記者 潘潤(rùn)華 通訊員 彭衍芬）8月19日，外賣(mài)騎手謝先生特意調(diào)整接單時(shí)間，早早趕到廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心，將一面飽含深情的錦旗鄭重交到主治醫(yī)生屈鈺華手中，并向江華主任團(tuán)隊(duì)表達(dá)深深謝意。據(jù)介紹，這面錦旗背后，是一場(chǎng)驚心動(dòng)魄的罕見(jiàn)病生死救援，更是醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)為一個(gè)瀕臨絕望的家庭重新點(diǎn)亮希望的動(dòng)人故事。
患者家屬向醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)送錦旗致謝。
幼女突遭厄運(yùn)，90后小夫妻陷入絕望
2023年，90后梅州小夫妻迎來(lái)了女兒小雅（化名）。然而，當(dāng)小雅長(zhǎng)到1歲5個(gè)月，本該活潑成長(zhǎng)的年紀(jì)，卻出現(xiàn)身體不協(xié)調(diào)、進(jìn)食困難、頻繁抽搐、步履不穩(wěn)，甚至能力“倒退”——原本掌握的翻身、學(xué)步都消失了。夫妻倆從老家輾轉(zhuǎn)深圳、廣州求醫(yī)。最終，基因檢測(cè)確診為“克拉伯病”（Krabbe Disease）——一種發(fā)病率僅十萬(wàn)分之一的遺傳性神經(jīng)退行性疾病。醫(yī)生解釋?zhuān)@是一種由基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)進(jìn)行性退化。若不及時(shí)有效干預(yù)，患兒將不可避免地走向失明失聰、癱瘓直至呼吸衰竭。在前期就診時(shí)，醫(yī)生甚至告知：“沒(méi)有什么藥物可以治療，吃藥也沒(méi)用了。”絕望之下，連家人也勸他們放棄。但這對(duì)年輕父母異常堅(jiān)定：“我們什么都不想聽(tīng)，這是自己的女兒……既然讓她來(lái)到了這個(gè)世界，無(wú)論如何，我們也要讓她活下去，看看這個(gè)世界?！?/p>
絕境逢生，臍血移植點(diǎn)燃希望之光
絕望之際，夫妻倆通過(guò)網(wǎng)絡(luò)搜索到廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心在臍帶血移植治療克拉伯病上的成功經(jīng)驗(yàn)。他們慕名找到江華主任團(tuán)隊(duì)。主治醫(yī)生屈鈺華迅速確認(rèn)：臍帶血移植是阻斷病情惡化、爭(zhēng)取生機(jī)的唯一希望。屈醫(yī)生強(qiáng)調(diào)：“對(duì)于嬰兒型克拉伯病，一發(fā)現(xiàn)就要盡早移植，時(shí)間拖得越長(zhǎng)，神經(jīng)損傷越大，甚至可能無(wú)法耐受移植。小雅屬于晚發(fā)型，相對(duì)好些，一歲多進(jìn)行移植可行。若不移植，病情會(huì)持續(xù)惡化，最終導(dǎo)致腦功能衰竭死亡?！毙疫\(yùn)的是，僅一個(gè)多月后，廣東省臍血庫(kù)成功找到匹配的臍帶血（HLA 4/6相合），為這場(chǎng)生命賽跑發(fā)出了積極信號(hào)。
患者主治醫(yī)生屈鈺華進(jìn)行病情介紹。
闖關(guān)移植倉(cāng)：波折中的堅(jiān)守與溫度
進(jìn)倉(cāng)之路并非坦途。第一次因夫妻倆情緒未調(diào)整好，在監(jiān)控中看到孩子痛苦而崩潰哭泣，被醫(yī)生勸退：“你們這樣的心情不適合移植。”第二次因孩子感冒耽擱。直至第三次才成功入倉(cāng)。2025年5月28日，體重僅8公斤的小雅被推入移植倉(cāng)。
作為國(guó)內(nèi)造血干細(xì)胞移植治療罕見(jiàn)病領(lǐng)域的領(lǐng)先單位，該中心經(jīng)驗(yàn)豐富。屈醫(yī)生介紹：“早期我們也用過(guò)父母的外周干細(xì)胞，但父母可能攜帶致病基因。現(xiàn)在有了臍帶血移植，我們首選臍帶血。它有幾個(gè)好處：容易獲?。ㄒ褍龃?zhèn)溆茫⑴湫鸵笙鄬?duì)較低（臍血庫(kù)資源豐富）、對(duì)于這類(lèi)需要搶時(shí)間的疾病，能更快移植，避免神經(jīng)損傷擴(kuò)大。更重要的是，臍帶血干細(xì)胞除了重建造血系統(tǒng)，還可能分泌一些因子，有助于修復(fù)受損的神經(jīng)功能，這對(duì)克拉伯病患者尤為關(guān)鍵?！?/p>
如今，移植后的小雅正頑強(qiáng)恢復(fù)：曾經(jīng)無(wú)力抬起的手腳有了力量，能抓握玩具；進(jìn)倉(cāng)前只能說(shuō)一兩個(gè)字的她，在一年多未開(kāi)口后，終于重新喊出了“爸爸”。盡管發(fā)音不是很標(biāo)準(zhǔn)，但這聲久違的呼喚讓謝先生熱淚盈眶。雖然仍需胃管進(jìn)食、每周復(fù)查，未來(lái)一年半需在廣州密切觀(guān)察，但這點(diǎn)滴進(jìn)步已是漫漫長(zhǎng)夜中最珍貴的曙光。